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脂肪分解できない難病 新生児検査に追加 厚労省

(2017年7月23日) 【中日新聞】【朝刊】【その他】 この記事を印刷する

 厚生労働省は、生まれてすぐに赤ちゃんが受ける先天的な病気のスクリーニング検査に、体内で脂肪を分解できない子どもの難病を追加することを決め、全国の自治体に通知した。今後は計20の病気が検査対象となる。

 追加されるのは、先天性代謝異常症の一種「CPT2欠損症」。遺伝子の異常により脂肪を分解できず、けいれんや意識障害を起こして死亡することもある。

 厚労省研究班が、3歳未満の乳幼児が突然死した事例を調べた結果、CPT2欠損症が原因となったケースが一定数あることが判明。最新の検査法を使えばこの病気を高い精度で検出できることも分かり、同省は対象に加えることにした。

 新生児のスクリーニング検査は、放置すると命に関わるような病気を早期に見つけて治療するのが目的で、生後5日前後の赤ちゃんから採血して分析する。日本では1977年から公費負担で行われている。

 研究班代表の山口清次・島根大特任教授(小児科学)は「早い段階でこの病気と分かれば、生活指導などで命を救える可能性が高い」と話している。

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